مركز آموزش استثنايي كوثر مشهد

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال 1938 توسط Henry Turner کشف شد.  به طور کلی، تمام انسان های طبیعی دارای 46 عدد کروموزوم می باشند. کروموزوم ها دارای ژن ها و DNA می باشند. دو نوع از این کروموزوم ها (کروموزوم های جنسی)، تعیین می کنند که نوزاد دختر است یا پسر.

 به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود.

در سندرم ترنر، که فقط نوزادن دختر دیده می شود، فقط دارای یک کروموزوم X وجود دارد، یا ممکن است دارای هر دو عدد کروموزوم X باشد، اما یکی از کروموزوم ها ناقص باشد. تقریبا 1 طفل از 2500 طفل همراه با این بیماری تولد میشود. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه 98% از تمام جنین های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می شوند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد.

علائم سندرم ترنر

این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان و قد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از :

 • وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه

 • خط رویش موی پایین در پشت سر

• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک و خشکی چشم ها

• اِدِم لنفاوی اندام ها

• نا هنجاری های اسکلتی

• سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها

•رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

•کوتاهی قد

• فقدان قاعدگی (آمنوره)

• ناباروری

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم.

آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود

- آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

- اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)

- ام آر آی از قفسه سینه

- سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

- معاینه لگن

سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

 درمان